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O Autismo é um distúrbio neurológico caracterizado por comprometimento da interação social, comunicação verbal e não-verbal e comportamento restrito e repetitivo. Os pais costumam notar sinais nos dois primeiros anos de vida da criança. Os sinais geralmente se desenvolvem gradualmente, mas algumas crianças com autismo alcançam o marco de desenvolvimento em um ritmo normal e depois regridem.
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O Autismo é altamente hereditário, mas a causa inclui tanto fatores ambientais quanto predisposição genética Em casos raros, o autismo é fortemente associado a agentes que causam defeitos congênitos. Controvérsias em torno de outras causas ambientais propostas; a hipótese de danos causados por vacinas são biologicamente improváveis e têm sido refutadas em estudos científicos. Os critérios diagnósticos exigem que os sintomas se tornem aparentes antes da idade de três anos.O autismo afeta o processamento de informações no cérebro, alterando a forma como as células nervosas e suas sinapses se conectam e se organizam; como isso ocorre ainda não é bem compreendido. É um dos três distúrbios reconhecidos do espectro do autismo (ASD), sendo os outros dois a Síndrome de Asperger, com a ausência de atrasos no desenvolvimento cognitivo e o Transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação(comumente abreviado como PDD-NOS (sigla em inglês) ou TID-SOE (sigla em português)), que é diagnosticado quando o conjunto completo de critérios do autismo ou da Síndrome de Asperger não são cumpridos.
Intervenções precoces em deficiências comportamentais, cognitivas ou da fala podem ajudar as crianças com autismo a ganhar autonomia e habilidades sociais e de comunicação. Embora não exista nenhuma cura conhecida, há relatas de casos de crianças que se recuperaram.Poucas crianças com autismo vivem de forma independente depois de atingir a idade adulta, embora algumas têm sucesso.Tem se desenvolvido uma cultura do autismo, com alguns indivíduos buscando uma cura enquanto outros crêem que o autismo deve ser aceito como uma diferença e não tratado como um transtorno.
Desde 2010, a taxa de autismo é estimada em cerca de 1-2 a cada 1.000 pessoas em todo o mundo, ocorrendo 4-5 vezes mais em meninos do que meninas. Cerca de 1,5% das crianças nos Estados Unidos (uma em cada 68) são diagnosticadas com ASD, a partir de 2014, houve um aumento de 30%, uma a cada 88, em 2012. A taxa de autismo em adultos de 18 anos ou mais no Reino Unido é de 1,1% o número de pessoas diagnosticadas vem aumentando drasticamente desde a década de 1980, em parte devido a mudanças na prática do diagnóstico e incentivos financeiros subsidiados pelo governo para realizar diagnósticos; a questão se as taxas reais têm aumentado realmente, ainda não é conclusiva.
Características
O autismo é um transtorno neurológico altamente variável,que aparece pela primeira vez durante a infância ou adolescência e geralmente segue um curso estável, sem remissão. Os sintomas evidentes começam gradualmente após a idade de seis meses, estabelecem-se por dois anos ou três anos e tendem a continuar até a idade adulta, embora muitas vezes de forma mais moderada.Destaca-se não por um único sintoma, mas por uma tríade de sintomas característicos: prejuízos na interação social, deficiências na comunicação e interesses e comportamento repetitivo e restrito. Outros aspectos, como comer atípico também são comuns, mas não são essenciais para o diagnóstico.Os sintomas individuais de autismo ocorrem na população em geral e não parecem ser muito associados, de modo que não há uma linha nítida que separa traços patologicamente graves de traços comuns.
Desenvolvimento social
Déficits sociais distinguem o autismo dos transtornos do espectro do autismo de outros transtornos do desenvolvimento.As pessoas com autismo têm prejuízos sociais e muitas vezes falta a intuição sobre os outros que muitas pessoas tomam como concedido. A notável autista Mary Temple Grandin descreveu sua incapacidade de compreender a comunicação social de neurotípicos (ou pessoas com o desenvolvimento neural normal), como "sentido-se como um antropólogo em Marte".
Comunicação
Cerca de um terço da metade dos indivíduos com autismo não se desenvolvem o suficiente para ter uma fala natural e que satisfaça suas necessidades diárias de comunicação. As diferenças na comunicações podem estar presentes desde o primeiro ano de vida e podem incluir o início tardio do balbucio, gestos incomuns, capacidade de resposta diminuída e padrões vocais que não estão sincronizados com o cuidador. No segundo e terceiro anos, as crianças com autismo têm menos balbucios freqüentes e consoantes, palavras e combinações de palavras menos diversificadas; seus gestos são menos frequentemente integrados às palavras. As crianças com autismo são menos propensas a fazer pedidos ou compartilhar experiências e são mais propensas a simplesmente repetir as palavras dos outros (ecolalia) ou reverter pronomes. A atenção conjunta parece ser necessária para o discurso funcional e déficits de atenção conjuntos parecem distinguir crianças com ASD, por exemplo, elas podem olhar para a mão apontando em vez do objeto apontado e elas sempre deixam de apontar para objetos, a fim de comentar ou compartilhar uma experiência. As crianças com autismo podem ter dificuldade em jogos imaginativos e com o desenvolvimento de símbolos em linguagem.
Em um par de estudos, as crianças autistas altamente funcionais entre 8 e 15 anos de idade concluíram igualmente bem ou melhor individualmente do que os adultos pareados, em tarefas de linguagem básica que envolvem vocabulário e ortografia. Ambos os grupos autistas desempenharam pior do que os controles nas tarefas complexas da linguagem como a linguagem figurativa, compreensão e inferência.
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Comportamentos repetitivos
Indivíduos autistas exibem muitas formas de comportamento repetitivo ou restrito, que o Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) categoriza como se segue.
- Estereotipia é o movimento repetitivo, como agitar as mãos, virar a cabeça de um lado para o outro ou balançar o corpo.
- Comportamento compulsivo destina-se e parece seguir regras, como organizar objetos em pilhas ou linhas.
- Uniformidade é a resistência à mudanças; por exemplo, insistir que os móveis não sejam movidos ou recusando-se a ser interrompido.
- Comportamento ritualista envolve um padrão invariável de suas atividades diárias, como um menu imutável ou um ritual de vestir. Isto está intimamente associado com a uniformidade e uma validação independente sugeriu a combinação dos dois fatores.
- Comportamento restrito é o foco limitado em um só interesse ou atividade, como a preocupação com um programa de televisão, brinquedo ou jogo.
- Automutilação inclui movimentos que ferem ou podem ferir a pessoa, como o dedo nos olhos, bater a cabeça ou morder as mãos
Nenhum comportamento repetitivo ou autodestrutivo parece ser específico para o autismo, mas só o autismo parece ter um padrão elevado de ocorrência e gravidade destes comportamentos.
Outros sintomas
Indivíduos autistas podem ter sintomas independentes do diagnóstico, mas que pode afetar o indivíduo ou a família.Estima-se que 0,5% a 10% dos indivíduos com ASD mostram habilidades incomuns, variando de habilidades dissidentes, como a memorização de trivias até talentos extremamente raros de autistas savants prodígios.
Muitos indivíduos com ASD demonstram habilidades superiores de percepção e atenção, em relação à população em geral.. Anormalidades sensoriais são encontrados em mais de 90% das pessoas com autismo, e são consideradas como principais recursos por alguns, embora não há nenhuma boa evidência de que sintomas sensitivos diferenciam o autismo de outros transtornos do desenvolvimento.
As diferenças são maiores para baixa resposta (por exemplo, caminhar ou pisotear coisas) do que para super resposta (por exemplo, irritação por ruídos altos) ou para busca de sensações (por exemplo, movimentos rítmicos). Estima-se que 60%-80% das pessoas autistas têm sinais motores que incluem tonicidade muscular pobre, falta de planejamento motor e andar na ponta dos pés; déficits na coordenação motora existem em toda a ASD e são maiores no autismo propriamente.
Causas
Presume que há uma causa comum genética, cognitiva e de níveis neurais para a tríade de sintomas característica do autismo.No entanto, há a suspeita crescente de que o autismo é um distúrbio mais complexo cujos aspectos centrais têm causas distintas que muitas vezes co-ocorrem. O autismo tem fortes bases ambientais, sofrendo interferências de pisos de vinil e Glifosato.
O autismo tem uma forte base genética, embora a genética do autismo é complexa e não está claro se a ASD é explicada por mutações mais raras, com grandes efeitos, ou por interações multigênicas raras de variantes genéticas comuns. A complexidade surge devido a interações entre múltiplos genes, o meio ambiente e fatores epigenéticos que não alteram o DNA, mas que são hereditários e influenciam a expressão do gene. Estudos de gêmeos sugerem que a hereditariedade é de 0,7 para o autismo e tão alto quanto 0,9 para ASD, e irmãos de pessoas com autismo são cerca de 25 vezes mais suscetíveis de ser autista do que a população em geral.
Mecanismo
Os sintomas do autismo resultam de mudanças relacionadas à maturação em vários sistemas do cérebro. Como autismo ocorre ainda não é bem compreendido. O seu mecanismo pode ser dividido em duas áreas: a fisiopatologia das estruturas cerebrais e processos associados ao autismo, e as ligações entre as estruturas neuropsicológicas e comportamentos cerebrais Os comportamentos parecem ter múltiplas patofisiologias.
Patofisiologia
Diferente de muitas outras doenças cerebrais, como o mal de Parkinson, o autismo não tem um mecanismo claro de unificação, quer a nível molecular, celular ou sistemas; não se sabe se o autismo é composto de algumas desordens causadas por mutações convergentes em algumas vias moleculares comuns, ou se é (como a deficiência intelectual) um grande conjunto de doenças com diversos mecanismos.
Neuropsicologia
Duas grandes categorias de teorias cognitivas têm sido propostas sobre as relações entre cérebro e comportamento autista.
A primeira categoria se concentra no déficits da cognição social. A Teoria sistematização-empatia de Simon Baron-Cohenpostula que indivíduos autistas podem sistematizar, isto é, eles podem desenvolver regras internas de funcionamento para lidar com eventos no interior do cérebro, mas são menos eficazes na empatia por manipulação de eventos gerados por outros agentes. Uma extensão, a teoria do cérebro extremamente masculino é a hipótese de que o autismo é um caso extremo do cérebro masculino, definido psicometricamente como indivíduos nos quais a sistematização é melhor do que a empatia.
A segunda categoria se concentra no processamento não-social ou geral: as funções executivas, como memória de trabalho, planejamento, inibição. Em sua avaliação, Kenworthy afirma que "a alegação de disfunção executiva como um fator causal no autismo é controversa", no entanto, "é evidente que a disfunção executiva desempenha um papel nos déficits sociais e cognitivos observados em indivíduos com autismo".
Diagnóstico
O diagnóstico do autismo baseia-se no comportamento e não nas causas ou mecanismo. O autismo é definido no DSM-IV-TR, tal como exibindo pelo menos seis sintomas no total, incluindo pelo menos dois sintomas de deficiência qualitativa na interação social, pelo menos, uma sintoma de deficiência qualitativa em comunicação, e pelo menos um sintoma de comportamento restrito e repetitivo. Sintomas da amostra incluem falta de reciprocidade social ou emocional, uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática e preocupação persistente com partes de objetos. O início deve ser anterior a idade de três anos com atrasos ou funcionamento anormal em qualquer interação social, linguagem usada na comunicação social ou jogo simbólico ou imaginativo. A perturbação não deve ser melhor explicado por síndrome de Rett ou Transtorno desintegrativo da infância. O CID-10 utiliza essencialmente a mesma definição.
Tratamentos do Autismo
Os principais objetivos no tratamento de crianças com autismo são :
- Estimular o desenvolvimento social e comunicativo;
- Aprimorar o aprendizado e a capacidade de solucionar problemas;
- Diminuir comportamentos que interferem com o aprendizado e com o acesso às oportunidades de experiências do cotidiano; e
- Ajudar as famílias a lidarem com o autismo.
para diminuir os déficits associados e a angústia da família e para aumentar a qualidade de vida e independência funcional. Não existe um único tratamento melhor e o tratamento é geralmente sob medida para as necessidades da criança. As famílias e o sistema de ensino são os principais recursos para o tratamento. Estudos de intervenções têm problemas metodológicos que impedem conclusões definitivas sobre eficácia. Embora muitas intervenções psicossociais têm alguma evidência positiva, sugerindo que alguma forma de tratamento é preferível a nenhum tratamento, a qualidade metodológica de revisões sistemáticas desses estudos tem sido geralmente pobres, os seus resultados clínicos são principalmente tentativaa e há pouca evidência para a relativa eficácia das opções de tratamento.
Polêmicas
Em 1999, o médico Andrew Wakefield publicou o artigo MMR vaccination and autism, estabelecendo uma suposta relação entre a vacina tríplice e o autismo . Diversos estudos médicos foram conduzidos desde então a fim de se comprovar ou não essa relação, sendo que não houve evidências nesses novos estudos acerca dessa hipótese. Em 2010, o Conselho Médico Geral britânico (em inglês, General Medical Council) considerou que o dr. Wakefield agiu de maneira aética e desonesta ao vincular a vacina tríplice ao autismo e cassou seu registro profissional no Reino Unido em maio de 2010 . Ainda de acordo com o Conselho Médico Geral britânico, a sua conduta trouxe má reputação à profissão médica depois que ele coletou amostras de sangue de jovens na festa de aniversário de seu filho pagando-lhes £5. Considera-se também que o sarampo tenha ressurgido no Reino Unido devido ao receio dos pais em aplicarem a vacina tríplice em seus filhos: as taxas de vacinação nunca mais voltaram a subir e surtos da doença tornaram-se comuns . Boatos disseminados na internet acusam a influente indústria farmacêutica de fazer lobby para "abafar" essa informação. Atualmente, Wakefield prossegue com suas pesquisas nos EUA.
Dez anos após a publicação do artigo o periódico publicou uma completa retratação após as declarações do Conselho Médico Geral britânico.
Nos últimos dez anos uma dezena de pesquisas realizadas na tentativa de encontrar uma correlação entre a vacina tríplice e autismo não acharam nenhuma evidência que comprovasse os dados preliminares do artigo de Wakefield. . Várias famílias foram influenciadas pela polêmica criada pela mídia logo após a publicação do artigo de Wakefield e hoje, no Reino Unido e nos Estados Unidos, doenças consideradas extintas devido a aplicação de vacinas regulares voltaram a matar crianças em famílias que resolveram não vacinar seus filhos.
Desde 11 de Junho de 2007, em Washington, nos Estados Unidos, um Tribunal Federal de Reclamações está sendo confrontado com uma questão controversa e altamente emocional: saber se vacinas podem ter causado autismo em milhares de crianças norte-americanas. Esse é um dos mais importantes processos judiciais na história médica daquele país. Um júri especial composto por três magistrados começou a ouvir as evidências para apoiar- ou refutar- a hipótese de que o mercúrio em vacinas causou autismo em crianças. É a primeira vez que a evidência sobre o dano autista das vacinas é analisada em uma corte legal.
Depois de anos insistindo em que não há evidências da ligação entre vacinas e o início dos sintomas do transtorno do espectro do autismo, em março de 2008 o governo norte-americano, discretamente, reconheceu, no Tribunal da vacinação, a ligação em um caso. É uma concessão sem precedentes. Esse era um dos 'casos-teste' para a teoria timerosal-autismo.
Histórico
Foi descrito pela primeira vez em 1943, pelo médico austríaco Leo Kanner, trabalhando no Johns Hopkins Hospital, em seu artigo Autistic disturbance of affective contact, na revista Nervous Child, vol. 2, p. 217-250. No mesmo ano, o também austríaco Hans Asperger descreveu, em sua tese de doutorado, a psicopatia autista da infância. Embora ambos fossem austríacos, devido à Segunda Guerra Mundial não se conheciam .
A palavra "autismo" foi criada por Eugene Bleuler, em 1911, para descrever um sintoma da esquizofrenia, que definiu como sendo uma "fuga da realidade". Kanner e Asperger usaram a palavra para dar nome aos sintomas que observavam em seus pacientes.
O trabalho de Asperger só veio a se tornar conhecido nos anos 1970, quando a médica inglesa Lorna Wing traduziu seu trabalho para o inglês. Foi a partir daí que um tipo de autismo de alto desempenho passou a ser denominado síndrome de Asperger.
Nos anos 1950 e 1960, o psicólogo Bruno Bettelheim afirmou que a causa do autismo seria a indiferença da mãe, que denominou de "mãe-geladeira". Nos anos 1970 essa teoria foi rejeitada e passou-se a pesquisar as causas do autismo. Hoje, sabe-se que o autismo está ligado a causas genéticas associadas a causas ambientais. Dentre possíveis causas ambientais, a contaminação por metais pesados, como o mercúrio e o Chumbo, têm sido apontada como forte candidatos, assim como problemas na gestação. Outros problemas, como uso de drogas na gravidez ou infecções nesse período, também devem ser considerados.
Apesar do grande número de pesquisas e investigações clínicas realizadas em diferentes áreas e abordagens de trabalho, não se pode dizer que o autismo é um transtorno claramente definido. Há correntes teóricas que apontam as alterações comportamentais nos primeiros anos de vida (normalmente até os 3 anos) como relevantes para definir o transtorno, mas hoje se tem fortes indicações de que o autismo seja um transtorno orgânico. Apesar disso, intervenções intensivas e precoces são capazes de melhorar os sintomas.
Em 18 de Dezembro de 2007, a Organização das Nações Unidas decretou todo 2 de abril como o Dia Mundial do Autismo.Em 2008 houve a primeira comemoração da data pela ONU.
Em novembro de 2010, a ciência, falou pela primeira vez em cura do autismo, com a publicação na revista científica Cell da descoberta de um grupo de cientistas nos EUA, com o pesquisador brasileiro Alysson Muotri, na Universidade da Califórnia, que conseguiu "curar" um neurônio "autista" em laboratório. O estudo, que se baseou na Síndrome de Rett (um tipo de autismo com maior comprometimento e com comprovada causa genética).
Dia Mundial do Autismo
Em 2011, no Dia Mundial da Conscientização do Autismo, todo 2 de abril, conforme decretado pela ONU em dezembro de2007 , a revista tornou-se a página oficial do evento no país, reunindo informação de ações de entidades e de pequenos grupos de pessoas em todo o Brasil, em prol da divulgação de informações sobre autismo na luta por mais direitos e menos preconceito. As ações brasileiras para a data conseguiram inclusive iluminar grandes monumentos de azul (cor símbolo do autismo), como o Cristo Redentor, no Rio de Janeiro , a Ponte Estaiada em São Paulo , os prédios do Senado Federal e do Ministério da Saúde em Brasília , o Teatro Amazonas em Manaus , entre muitos outros.
Em São Paulo, estado mais desenvolvido e rico do Brasil, não existem Centros De Referência para atendimentos dos autistas e suas famílias o que em alguns casos mais graves pode impedir o convívio dos autistas e seus familiares. Este é o caso de Antônio Celso, afastado de sua mãe, há 15 anos:
